Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).
Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.
Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.
Показания для кариотипирования супружеских пар:
Показания для кариотипирования детей:
Не рекомендуется сдавать данный тест натощак, нужно сдавать примерно через 3 часа после приема пищи.
Чистую воду можно пить в обычном режиме. Если пациент принимает низкомолекулярный гепарин, то с момента последней инъекции до взятия крови должно пройти более 12 часов.
Иммуномодулирующие препараты и цитостатики могут оказать влияние на результат теста.
Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип.