АМГ обеспечивает дифференцировку пола, участвует в сперматогенезе и созревании фолликула.Синтез гормона осуществляется клетками Сертоли яичек и зернистыми клетками яичников.До 6-й недели беременности плод имеет зачатки внутренних половых структур обоих полов: мезонефритический проток (Вольфов) и парамезонефритический проток (Мюллеров).

Изначально плод развивается по женскому типу. Мюллеров проток стимулирует развитие матки, маточных труб и верхней части влагалища, а клетки Вольфова протока разрушаются. И наоборот, при наличии преобладающих факторов разрушению подвергается Мюллеров проток, а Вольфов дает начало придатку яичка, семявыносящему каналу и семенным пузырькам, следовательно развитие половой системы происходит по мужскому типу.Уровень АМГ у новорожденных и детей раннего возраста гораздо отличается, поэтому возможно использование АМГ для диагностики синдромов нарушения дифференцировки пола.

У мужчин он участвует в регуляции выработки андрогенов. Уровень АМГ у мужчин с необструктивной азооспермией в половину меньше, чем у пациентов с обструктивной азооспермией. В данном случае показатель концентрации АМГ является наиболее информативным для дифференциальной диагностики двух вариантов азооспермии. В организме женщины АМГ отвечает за созревание фолликулов. Его синтез осуществляется зернистыми клетками растущих фолликулов.

По концентрации АМГ оценивают их количество (т.е. функциональный резерв яичников). С возрастом, и при состояниях, сопутствующих преждевременной менопаузой, этот резерв снижается. Повышенное содержание АМГ может расцениваться как маркер опухолей яичников, происходящих из зернистых клеток. Чаще наблюдается у женщин в пре- и постменопаузе.

Наряду с АМГ увеличивается количество эстрогенов, приводя к гиперплазии эндометрия, тем самым к нарушению менструального цикла в пременопаузе; в постменопаузе это явление чаще всего сопровождается развитием маточного кровотечения или аденокарциномой эндометрия. Также возможно увеличение концентрации гормона при синдроме поликистозных яичников.