ПЦР Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR)
2 440.00 ₽

Фолатный цикл — каскадный процесс превращения фолиевой кислоты в доступное для усваивания организмом производное — 5-метилтетрагидрофолат. Процесс контролируется ферментом метилентетрагидрофолатредуктазой (MTHFR). Обмен фолатов является источником одноуглеродных фрагментов (метильной группы -СН3) для жизненно важных клеточных процессов: биосинтеза пуриновых нуклеотидов и превращения уридинмонофосфата в тимидилат; метилирования ДНК и РНК. С фолатным циклом сопряжен цикл образования метионина из гомоцистеина, который происходит при участии витамина В12 и двух ферментов: метионин-синтазы (MTR) и метионин-синтаза-редуктазы (MTRR).

Основные причины нарушения фолатного цикла: 1. Генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR. 2 Дефицит витаминов: фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, участвующих в обмене фолатов. Генетические дефекты ферментов являются причиной снижения их функциональной активности, нарушения фолатного цикла, накопления гомоцистеина в клетках и повышения уровня гомоцистеина в плазме крови, который обусловливает повышенный риск развития ряда патологических процессов:

— сердечно-сосудистые заболевания (инфаркты миокарда, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, тромбозы);

— Осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз, дефекты развития плода, пренатальная смерть);

-Канцерогенез (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичника, острый лимфолейкоз у взрослых и усиление побочных эффектов при химиотерапии).

Подготовка к исследованию

Кровь необходимо сдавать натощак спустя 4-5 часов после последнего приема пищи. Воздержаться от курения в течение часа до взятия крови.

Время выполнения
6
Дополнительные услуги
<

Клиника ЕВРОМЕД