Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция (гиперплазия) коры надпочечников — группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов стероидогенеза. Проявляется надпочечниковой недостаточностью, нарушением формирования пола или преждевременным половым развитием.

Ген CYP21OHB кодирует выработку фермента 21-гидроксилазы, участвующего в переводе 17-гидроксипрогестерона в 11-гидроксидезоксикортизол. Мутации в гене CYP21OHB ведут к блоку синтеза указанного фермента, что в свою очередь, исходя из схемы синтеза стероидных гормонов, ведёт к накоплению предшественников кортизола: 17-гидроксипрогестерона, прегненолона, 17-гидроксипрегненолона и прогестерона, которые в сетчатом слое коры надпочечников конвертируются в надпочечниковые андрогены.

Пониженная концентрация кортизола в крови стимулирует синтез кортиколиберина гипоталамусом и ведёт к повышенной секреции АКТГ и, как следствие, к гиперплазии коры надпочечников.Эта патология проявляется прогрессирующей маскулинизацией и мужчин, и женщин — у пациентов происходит нарушение синтеза фермента 21-гидроксилазы (белкового продукта гена), вследствие чего резко увеличивается выработка андрогена, начинающаяся еще во внутриутробном периоде.

Показания к назначению анализа:
— при наличии клинических или лабораторных признаков адреногенитального синдрома;
— для дифференциального диагностирования сходных с ним нозологических форм; при подозрении на адреногенитальную патологию у плода; для выявления неклассической формы синдрома.