Ген ADH1B кодирует бета-субъединицу белка алкогольдегидрогеназы (ADH). Белок ADH – фермент, который участвует в метаболизме этанола, окисляя его до ацетальдегида. У взрослых людей он наиболее активен в печени и почках.
Генетический маркер A143G. Участок ДНК гена ADH1B, в котором происходит заменааденина (А) на гуанин (G) в позиции 143, обозначается как генетический маркер A143G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором аминокислота аргинин замещается на гистидин.A143G – обозначение замены аденина на гуанин в позиции 143 нуклеотидной последовательности гена ADH1B.Arg47His – обозначение замены аминокислоты аргинина на гистидин в белке в позиции 47.
Номенклатура МЗ РФ:
