Данный тест способен определить трисомию по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половые хромосомные анеуплоидии (вариации числа хромосом X и Y).Трисомия — это генетическая патология, при которой есть дополнительная хромосома по сравнению с нормальной парой хромосом.

Синдром Дауна (или трисомия 21) — самая частая трисомия при рождении, вызвана наличием дополнительной хромосомы 21. Проявляется умственной отсталостью разной степени выраженности, в 40% случаев наблюдаются пороки развития сердца, почек, желудка и скелета.
Синдром Эдвардса (трисомия 18) вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врождёнными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.
Синдром Патау (трисомия 13) вызван наличием дополнительной хромосомы 13 и часто несовместим с жизнью плода. Дети, рождённые с этим синдромом, обычно имеют серьезные врождённые пороки развития и риск прожить менее одного года. Те, кто доживает до более старшего возраста, имеют выраженную степень умственной отсталости и многочисленные нарушения со стороны внутренних органов.

Показания к назначению анализа: повышенный риск хромосомной патологии по результатам УЗИ или биохимического скрининга, возраст матери 35 лет, возраст отца 42 года, всем беременным по желанию.

Номенклатура МЗ РФ: