Гипертония (повышенное давление) – это болезнь, при которой артериальное давление составляет 140/90 мм рт.ст. и выше. Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензин-альдостероновую систему (РААС). Она может воздействовать на сердечно-сосудистую систему не только путем вазоконстрикции и задержки воды и натрия, но и вследствие трофических эффектов и влияния на функцию эндотелия.Ген ADD1 кодирует альфа-субъединицу белка аддуцина (adducin). Аддуцин – гетеродимерный белок цитоскелета клетки, состоящий из a- и b-субъединиц.

Название adducin происходит от латинского adducere и означает «объединять». Он способствует прикреплению белка спектрина к актину, связывается с кальмодулином, является субстратом для протеинкиназ С и А, а также регулирует активность (Na+, K+)-АТФазы (натрий-калиевой аденозинтрифосфатазы), участвующей в переносе ионов натрия и калия через мембрану эпителия почек.

Генетический маркер. Участок кодирующей области гена ADD1, в котором происходит замена нуклеотида гуанина (G) в позиции 1378 на тимин (Т), обозначается как генетический маркер G1378T. В результате такой замены в белке аддуцине аминокислота глицин замещается на триптофан (Gly460Trp).

Номенклатура МЗ РФ: