Ген ADH1С кодирует гамма-субъединицу белка алкогольдегидрогеназы (ADH). Белок ADH – фермент, участвующий в метаболизме этанола, окисляет его до ацетальдегида. У взрослых людей он наиболее активен в печени и почках.
Генетический маркер A1048G. Участок ДНК гена ADH1С, в котором происходит замена аденина (А) на гуанин (G) в позиции 1048, обозначается как генетический маркер. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором аминокислота изолейцин замещается на валин. A1048G – обозначение замены азотистого Ile349Val – обозначение замены аминокислоты изолейцина на валин в белке в позиции 349.основания аденина на гуанин в позиции 1048 последовательности гена.
Номенклатура МЗ РФ:
