Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)
1 510.00 ₽

Ген ADH1С кодирует гамма-субъединицу белка алкогольдегидрогеназы (ADH). Белок ADH – фермент, участвующий в метаболизме этанола, окисляет его до ацетальдегида. У взрослых людей он наиболее активен в печени и почках.

Генетический маркер A1048G

Участок ДНК гена ADH1С, в котором происходит замена аденина (А) на гуанин (G) в позиции 1048, обозначается как генетический маркер A1048G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором аминокислота изолейцин замещается на валин.

A1048G – обозначение замены азотистого основания аденина на гуанин в позиции 1048 последовательности гена.

Ile349Val – обозначение замены аминокислоты изолейцина на валин в белке в позиции 349.

Доступна в филиалах:
Филиал на ул. Калинина
Филиал на ул. КИМ
Филиал на ул. Кутузова
Филиал на ул. Лузана
Центр Медицинских Осмотров
Филиал на ул. Памяти Чернобыльцев
Подготовка к исследованию

Забор биоматериала (буквальный (щечный) эпителий, венозная кровь) по данной услуге выполняется в утренние часы натощак.

Услуги оказывают специалисты:
Время выполнения
12
Дополнительные услуги
<

Клиника ЕВРОМЕД