Генетическая предрасположенность к гипертонии

Гипертония (повышенное давление) – это болезнь, при которой артериальное давление составляет 140/90 мм рт.ст. и выше. Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензин-альдостероновую систему (РААС). Она может воздействовать на сердечно-сосудистую систему не только путем вазоконстрикции и задержки воды и натрия, но и вследствие трофических эффектов и влияния на функцию эндотелия. Ренин действует на ангиотензиноген (кодируется геном AGT) и превращает его в ангиотензин-1.

Далее ангиотензин-1 подвергается воздействию ангиотензин-превращающего фермента и образуется биологически активный ангиотензин-2, который оказывает эффекты, направленные на повышение или поддержание артериального давления. Этот белок действует через ангиотензиновые рецепторы клеток. Существует два вида рецепторов: ангиотензиновый рецептор 1 (кодируется геномAGTR1) и ангиотензиновый рецептор-2 (кодируется геном AGTR2). Связываясь с ними, ангиотензин-2 реализует свои многочисленные функции.

Таким образом, ангиотензин-2 играет важную роль в патогенезе артериальной гипертензии, воздействуя на гладкую мускулатуру сосудов, вызывая их спазм, увеличивая периферическое сопротивление, кроме того, он вызывает гипертрофию левого желудочка при гипертонии.
Генетический маркер CYP11B2 (ген альдостерон-синтазы) связан с повышением продукции альдостерона, артериальной гипертонией, инфарктом миокарда. Определенное значение в развитии артериальной гипертонии также имеют генетические факторы, отвечающие за внутриклеточный транспорт ионов: ген ADD1 кодирует белок альфа-аддуцин, который участвует в транспорте ионов натрия в клетках почечных канальцев.G-белок, кодированный геном GNB3, опосредует передачу внутрь клеток сигналов, контролирующих тонус сосудов и пролиферацию многих типов клеток. Изменение активности G-белка ассоциировано с сужением сосудов и гипертонией, гипертрофией левого желудочка.

В комплексный анализ также включено исследование гена NOS3 (эндотелиальная синтаза азота). NO-синтаза 3-го типа – вещество, уровень которого влияет на расширение сосудов и тромбообразование. Наследственная предрасположенность к развитию заболевания реализуется под воздействием средовых факторов, но признание роли внешних факторов в повышении заболеваемости артериальной гипертонией не уменьшает важной роли генетических факторов риска.

Показания к назначению анализа:
— при досимптоматическом определении риска артериальной гипертензии и её осложнений;
— если 1-2 ближайших родственника пациента страдали артериальной гипертензией / сахарным диабетом / сердечно-сосудистой патологией (в особенности при ранней (до 50 лет) болезни сердца);
— при ишемической болезни сердца;
— при остром инфаркте миокарда;
— при инсульте;
— при сахарном диабете;
— при определении риска при гормональной заместительной терапии;
— при наличии факторов риска (курение, избыточный вес);
— при осложнениях беременности, связанных с гипертензивными состояниями; при определении риска гестоза во время беременности.

Номенклатура МЗ РФ: