Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Показания для кариотипирования супружеских пар:
— мужское бесплодие;
— тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
— первичная аменорея;
— привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
— наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
— случаи мертворождений в анамнезе;случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
— рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
— рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
— планирование ЭКО;
— неудачные попытки ЭКО;
— прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:
— наличие врождённых пороков развития;
— умственная отсталость;
— задержка психомоторного развития;
— задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
— нарушение или задержка полового развития;
— задержка роста;
— аномалии пола.

Номенклатура МЗ РФ: