НИПТ – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью.
В основе неинвазивных пренатальных тестов лежит исследование свободно циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины на сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ.
НИПТ расширенная панель выполняется только при одноплодной беременности, как естественной, так и после ЭКО с применением собственной яйцеклетки, и при суррогатном материнстве.
Исследование ДНК плода по крови матери, позволяющее выявить следующую генетическую патологию:
— хромосомные аномалии у плода: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы), Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы), Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы), Синдром Якобса (дисомия Y хромосомы);
— микроделеци у плода: Синдром Ди Джорджи, Синдром делеции 1p36, Синдром кошачьего крика, Синдром Ангельмана, Синдром Прадера-Вилли;
— носительство наиболее частых наследственных заболеваний у матери: Муковисцидоз, Фенилкетонурия, Галактоземия, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, Тугоухость тип 4 с УВП, Нейрональный цероидный липофусциноз, Болезнь Вильсона, Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, Синдром Смита-Лемли-Опица, Болезнь Тея-Сакса, , Мукополисахаридоз, тип I, Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4, Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, Диастрофическая дисплазия, Иммунокостная дисплазия Шимке, Синдром Ушера тип 2а, Врожденная непереносимость фруктозы.
По желанию мамы возможно определение пола плода.
Выявленный риск выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.
Номенклатура МЗ РФ: A27.20.001
Исследование можно провести не ранее 10 недели беременности.
Подготовка не требуется.
