Сама по себе лактоза не может напрямую всасываться из кишечника в кровь, так как является дисахаридом. Предварительно она должна расщепиться на две молекулы моносахаридов: глюкозу и галактозу. Этому способствует активный белок фермент лактаза, который вырабатывается клетками слизистой оболочки тонкого кишечника.
Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар. Возникает после периода грудного вскармливания.
Основные причины лактозной непереносимости
При вторичной непереносимости лактозы повреждаются клетки эпителия кишечника, их способность производить фермент ухудшается или полностью исчезает.
Фермент лактаза кодируется геном LCT (LPH). Регулировка активности гена LCT выполняется под контролем регуляторного гена MCM6.
LCT и его регулятор MCM6 присутствует в обеих родительских копиях ДНК, человек наследует этот ген от обоих родителей. В случае, если на обоих участках в звене 13910 присутствует нуклеотид C (цитозин), MCM6 отключает ген LCT, и выработка фермента прекращается, что приводит к непереносимости лактозы с возрастом.
Показания к назначению анализа:
Исследование выполняется из венозной крови и из букального соскоба. Взрослым в течение 30 минут до сдачи крови рекомендуется воздержаться от курения.