Сама по себе лактоза не может напрямую всасываться из кишечника в кровь, так как является дисахаридом. Предварительно она должна расщепиться на две молекулы моносахаридов: глюкозу и галактозу. Этому способствует активный белок фермент лактаза, который вырабатывается клетками слизистой оболочки тонкого кишечника.

Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар. Возникает после периода грудного вскармливания.

Основные причины лактозной непереносимости

1. Первичные причины (врожденные)

• Полное отсутствие фермента.
• Незрелость ферментативной системы у недоношенных детей и нестабильная работа физиологических процессов.
• Возрастная гиполактазия. Генетически обусловленное снижение уровня лактазы у детей после первого года жизни, к концу периода грудного вскармливания.

2. Вторичные причины (приобретенные)

При вторичной непереносимости лактозы повреждаются клетки эпителия кишечника, их способность производить фермент ухудшается или полностью исчезает.

Фермент лактаза кодируется геном LCT (LPH). Регулировка активности гена LCT выполняется под контролем регуляторного гена MCM6.

LCT и его регулятор MCM6 присутствует в обеих родительских копиях ДНК, человек наследует этот ген от обоих родителей. В случае, если на обоих участках в звене 13910 присутствует нуклеотид C (цитозин), MCM6 отключает ген LCT, и выработка фермента прекращается, что приводит к непереносимости лактозы с возрастом.

Показания к назначению анализа:

• Детям и взрослым в качестве дифференциальной диагностики острых расстройств пищеварения инфекционной и неинфекционной природы, врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта, с муковисцидозом, а также непереносимостью  других сахаров;
• Детям младшего возраста в период прекращения грудного вскармливания для предотвращения неожиданных расстройств кишечника.
• При симптомах непереносимости лактозы (вздутии кишечника, расстройствах стула, тошноте и др.).
• Для определения вероятности развития остеопороза.
• Для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей младшего возраста, для предотвращения расстройств кишечника.
• Синдром мальабсорбции у взрослых или детей (диарея, жидкий стул, боли в животе, снижение веса, анемия, гиповитаминозы).
• Наследственная предрасположенность к глютеновой энтеропатии или лактазной недостаточности.