Анализ кариотипа с аберрациями — исследование количества хромосом и их структуры в большинстве клеток организма. Является расширенным вариантом кариотипирования. В ходе исследования могут быть выявлены изменения генома, которые возникли вследствие влияния факторов внешней среды: излучения, радиации.Каждый организм имеет определённый набор хромосом. Кариотип — это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма — их количество, размер, форма, особенности строения.

У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X хромосом (кариотип 46-ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46-ХY).

Показания к назначению анализа:
— при планировании беременности супругами, имеющими ребенка с генетическими аномалиями;
— при планировании беременности супругами старше 35 лет;
— при планировании беременности в близкородственном браке;
— при стойком бесплодии;
— при первичной аменорее;
— при нарушениях сперматогенеза у мужчин;
— при двух и более выкидышах;
— при нарушении половой дифференцировки у ребенка;
— при задержке умственного или физического развития ребенка;
— при обследовании перед прохождением протокола ЭКО;
— при обследовании детей, родители которых злоупотребляли алкоголем или наркотиками.

Номенклатура МЗ РФ: