Анализ кариотипа с аберрациями — исследование количества хромосом и их структуры в большинстве клеток организма. Является расширенным вариантом кариотипирования. В ходе исследования могут быть выявлены изменения генома, которые возникли вследствие влияния факторов внешней среды: излучения, радиации.

Каждый организм имеет определённый набор хромосом. Кариотип — это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма — их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X хромосом (кариотип 46-ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46-ХY).

Показания к назначению анализа:

• При планировании беременности супругами, имеющими ребенка с генетическими аномалиями,
• При планировании беременности супругами старше 35 лет,
• При планировании беременности в близкородственном браке,
• При обследовании людей, подвергшихся воздействию радиации или профессиональных вредностей,
• При стойком бесплодии,
• При первичной аменорее,
• При нарушениях сперматогенеза у мужчин,
• При двух и более выкидышах,
• При нарушении половой дифференцировки у ребенка,
• При задержке умственного или физического развития ребенка,
• При обследовании перед прохождением протокола эко,

При обследовании детей, родители которых злоупотребляли алкоголем или наркотиками.