Гены BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1&2) кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции восстановления ДНК и деления клеток. В интактном (немутантном) состоянии оба гена выступают в качестве супрессоров опухоли и обеспечивают целостность генома. Кроме того, белковые продукты генов репрессируют транскрипционную функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию клеток молочной железы и других эстроген-зависимых органов, в частности при половом созревании и беременности.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к повышению уровня хромосомной нестабильности в клетках, что может способствовать их опухолевой трансформации. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. При обнаружении мутации(й) в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%.

Показания к назначению анализа:
— при наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте);
— при двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или ее родственников;
— при раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе;
— при множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или ее родственников.
— если у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака;
— при атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы;
— при появлении опухоли в раннем возрасте;
— при выявлении мутаций генов  у родственников.

Номенклатура МЗ РФ: A27.05.040